Atribuição do canal CFTR na fibrose cística.

Abstract

Fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva ligada à mutação no gene CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística), que determina a expressão proteica constituidora do canal regulador de cloro (Proteína CFTR). No mundo aproximadamente 90 (mil) pessoas são afetadas pela doença, com diagnóstico em torno de 1000 casos por ano e destes, 90% com severidade e mortalidade. Trata-se de uma revisão bibliográfica na base de dados PUBMED entre os anos de 2016 e 2021 com a seleção de 20 artigos em inglês que abordavam a temática. Foram usados os descritores: “cystic fibrosis”, “channel” e “gene”, além do operador booleano “and” entre as palavras-chave. Analisar a importância do canal iônico (proteína-CFTR), no desenvolvimento da FC, bem como entender a suas complicações no sistema respiratório. O canal (proteína-CFTR) possui 5 domínios distintos, tal estrutura ao ser ativada promove o efluxo do íon cloro. Nessa perspectiva, mutações que levam a disfunção nesse canal afetam o transporte do cloro e intensificam a absorção de sódio. Esses fatores prejudicam a homeostase de vários sistemas orgânicos, como o pulmão e o pâncreas, em função do processo obstrutivo decorrente do muco espesso e da desidratação na superfície epitelial. As mutações nos genes CFTR, possuem direta relação na FC, dado que o mau funcionamento dos canais proteicos expressos por esses genes, implicam na desregulação iônica, espessamento e desidratação do muco, acarretando complicações clínicas.