Atrofia muscular espinhal: conhecimentos gerais e limitações do tratamento.

Abstract

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressiva. É a causa genética mais comum de mortalidade infantil. A AME repercute nos sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Existem vários subtipos da doença, com base na idade do início dos sintomas e na aquisição motora alcançada. O diagnóstico da AME é motivado por sinais clínicos e evidência de desenervação do músculo, por eletrofisiologia. Os tratamentos disponíveis são paliativos, auxiliando na expectativa e qualidade de vida, e os farmacológicos, que no momento, são escassos. Este estudo é uma revisão da literatura, nos bancos de dados PubMed, Scielo, Google Schoolar, LILACS utilizando as palavras-chave: Atrofia Muscular Espinhal; Doenças Neuromusculares; Acesso ao Tratamento; Terapia Genética, objetivando analisar as limitações do tratamento farmacológico e paliativo da AME. Foram selecionados 26 artigos, compreendidos entre os anos de 2017 a 2021, sendo que três artigos são mais antigos, um corresponde ao ano de 2005 e o outros dois ao ano de 2016. Os critérios de inclusão foram os artigos que abordaram detalhadamente as intervenções medicamentosas e suas limitações e os de exclusão abrangeram os artigos que não apresentavam as palavras-chave e nem os critérios exigidos no resumo. Foi observado que os tratamentos farmacológicos associados as terapias de suporte existentes ainda não são capazes de recuperar a função motora que já foi perdida, mas retardam o progresso da doença e melhoram a função muscular residual dos pacientes, bem como oferecem uma melhor qualidade e expectativa de vida.