Encefalopatia epiléptica relacionada ao KCNQ2: um diagnóstico a ser considerado.

Abstract

A Encefalopatia Epiléptica relacionada ao gene KCNQ2 é uma síndrome rara que acomete neonatos, descrita recentemente. Tem como característica seu aspecto não benigno, com início por volta da primeira semana de vida e crises resistentes ao tratamento de primeira linha. Exibe um amplo espectro de apresentações, com aproximadamente 200 casos relatados até 2018. O gene KCNQ2 é responsável pela formação de canais de potássio envolvidos na repolarização e hiperpolarização da membrana, evitando a repetição do potencial de ação. Além do início precoce das crises, o quadro clínico mais comum envolve presença do padrão surto-supressão no eletroencefalograma durante o período neonatal e a ressonância magnética pode ou não demonstrar algumas alterações temporárias. O diagnóstico é feito por métodos de sequenciamento genético de nova geração, indicando mutação do tipo missense no gene KCNQ2. O tratamento indicado são os bloqueadores de canais de sódio, sendo a carbamazepina e a fenitoína os mais utilizados. Por ser uma doença de difícil diagnóstico, essa revisão da literatura desenvolvida a partir da análise de artigos publicados nos últimos dez anos, indexados na base de dados PubMed /MEDLINE objetiva reunir os principais aspectos clínicos, métodos de diagnóstico e o tratamento indicado da Encefalopatia Epiléptica relacionada ao gene KCNQ2.