Doença autoinflamatória com pericardite de repetição em paciente pediátrico: um relato de caso.

Abstract

A pericardite é uma patologia multifatorial caracterizada por inflamação do pericárdio, frequentemente acompanhada de derrame pericárdico ou constrição. Em muitos casos, essa doença está associada a Distúrbios Autoinflamatórios Sistêmicos, uma condição rara muitas vezes considerada idiopática, mas que, na realidade, está ligada a deficiências no sistema imunológico inato do paciente. Este estudo descritivo tem como objetivo explorar novas perspectivas e informações sobre o diagnóstico e o manejo da pericardite recorrente relacionada a distúrbios autoinflamatórios, esclarecendo a suspeita de uma possível alteração genética subjacente. O relato de caso levanta a hipótese de Febre Familiar do Mediterrâneo, dado o histórico do paciente de episódios recorrentes de serosite, incluindo pericardite, pleurite e artrite, juntamente com a estabilização desses sintomas com o uso contínuo de colchicina. Embora os testes genéticos inicialmente não tenham identificado mutações nos genes associados a doenças autoinflamatórias, é importante observar que esses testes podem não abranger todas as possíveis variantes genéticas envolvidas. Portanto, mutações raras ou novas necessitam de exames de sequenciamento genético mais amplo para definição genômica do caso.