Câncer de mama decorrente da síndrome de Li-Fraumeni: mutação R337H no gene TP53.

Abstract

O presente trabalho aborda o impacto da síndrome de Li-Fraumeni com mutação R337H TP53 na ocorrência de câncer de mama em mulheres brasileiras. Essa síndrome é caracterizada por mutações germinativas no gene supressor tumoral, TP53, e está relacionada ao risco elevado do acometimento de certos tipos de câncer, sendo o de mama um dos mais comumente diagnosticados. A pesquisa demonstra que, especialmente no Brasil, a presença da mutação R337H no gene TP53 é elevada, o que contribui para a alta prevalência da síndrome de Li-Fraumeni no país. Por meio de pesquisas bibliográficas em diferentes bases de dados, esta monografia discorre sobre os mecanismos de oncogênese do gene TP53, bem como as particularidades da mutação R337H TP53, altamente prevalente no sul e no sudeste do país. Ao final, traz recomendações para pacientes com diagnóstico ou suspeita da síndrome de Li-Fraumeni no Brasil, a fim de orientá-los para a realização de um acompanhamento médico e para o aconselhamento genético do indivíduo e de sua família.