Desafios no diagnóstico da síndrome de Silver Russell.

Abstract

Objetivo: analisar quais os principais desafios para o diagnóstico precoce da Síndrome de Silver- Russel. Metodologia: foram exploradas as bases de dados MEDLINE/PubMed, Scientific Eletronic

Library Online (SciELO) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Os critérios de inclusão consistiram meta-análises, revisões sistemáticas e estudos clínicos randomizados controlados nos idiomas português, inglês e espanhol; com ano de publicação entre 2014 e 2022. Resultados: a Síndrome de Silver-Russell é uma rara síndrome clínica caracterizada por baixo peso ao nascimento, baixa estatura pós-natal, características faciais típicas e assimetria corporal. É determinada por alterações epigenéticas em dois cromossomos diferentes. O diagnóstico requer o cumprimento de critérios clínicos específicos descritos no sistema de pontuação de Netchine-Harbison seguido pelo teste de confirmação molecular. O tratamento é sintomático e os principais objetivos terapêuticos são o suporte nutricional, a prevenção da hipoglicemia e a recuperação do déficit estatural. Conclusão: dentre as dificuldades no diagnóstico, encontra-se a falta de conhecimento sobre esta entidade no âmbito acadêmico e social e a variabilidade genotípica e fenotípica. A implementação de uma rotina na avaliação clínica do neonato, desde a sala de parto até o aparecimento das primeiras características físicas similares com a síndrome é imprescindível para o diagnóstico e tratamento precoces.